Carmen López nació con atrofia muscular espinal (AME) hace 21 años. enfermedades neuromuscularesLas influencias genéticas y genéticas ocurren en aproximadamente 1 de cada 10.000 nacimientos.
La AME se caracteriza por la degeneración de las neuronas motoras espinales, lo que provoca debilidad y atrofia muscular progresiva. De hecho, a Carmen la diagnosticaron a los 15 meses.nunca aprendió a caminar o gatear.
Aun así, se considera afortunada por dos cosas: primero, la enfermedad más grave es la tipo 1, pero ella tiene la tipo 2, que tiene una esperanza de vida corta; en segundo lugar, tiene acceso a tratamientos que son eficaces para los pacientes. progresión lenta de la enfermedad.
De hecho, sigue estudiando con normalidad y practicando ambos deportes a un alto nivel: hockey y futbolambos adaptados a jugar en la silla.
Además, hay tiempo para asistir a eventos como el que ellos co-crearon. roche y la Fundación de Atrofia Muscular Espinal (Fondo AME), ‘La Melodía’una campaña que utiliza música: una canción escrita por el artista Travis Birds.– Hablando de la experiencia de quienes viven con la condición, “Siempre que me piden participar en una actividad, siempre digo que sí porque si Esperamos encontrar tratamientos a través de la investigación. O una cura, la gente tiene que vernos, tiene que escucharnos, tiene que saber qué es la AME, y ese no es el caso ahora porque es una enfermedad muy rara”, dijo.
No entender la enfermedad puede llevar a errores de diagnóstico, como fue el caso de Carmen a quien le diagnosticaron asma. A los 15 meses descubrieron que sus problemas respiratorios no eran causados por el asma sino por la AME, una enfermedad. caminando en silla Desde que tiene memoria, “Siempre me he movido así, mi primera silla eléctrica la compré cuando tenía tres o cuatro años”, nos cuenta.
Descubrí que era diferente porque algunas cosas eran mucho más complejas para mí, pero mi entorno no me limitaba.
Vivir una vida “normal” a pesar de la AME
Tan pronto como llegó el diagnóstico a casa de Carmen, y después de sorprenderse porque no había más casos en la familia, sus padres se pusieron manos a la obra, “Han estado muy involucrados, llevándome a probar todos los tratamientos que pudieron encontrar, pero cuando me dieron el diagnóstico, esto les dijeron a mis padres: no llegaré a la pubertady no hay nada que hacer. Afortunadamente decidieron luchar”, afirmó.
Decidieron luchar, y tras descubrir que de sus otros cuatro hermanos dos eran portadores y dos no, y que nadie más desarrollaría la enfermedad, centraron todos sus esfuerzos en mejorar la vida de Carmen.
Afortunadamente, a los 13 años entró en un ensayo clínico de un fármaco de Roche ahora aprobado para el tratamiento crónico y logró Retarda significativamente la progresión de la enfermedad.. El año pasado tuvo la oportunidad de participar en otro ensayo clínico de dos meses en Estados Unidos a través de FundAME, y ha ganado fuerza en su brazo. “A través de la medicación, lo más importante que he notado es Retarda la progresión de la enfermedad O he bajado mucho el ritmo porque no he notado que empeorara a nivel de movimiento o respiratorio con el paso de los años. Además, noté detalles que parecían mundanos pero que para mí eran importantes, como la resistencia al escribir; Antes mis manos estaban más cansadas. Hay esperanza y se están realizando muchas investigaciones”, dijo emocionada.
Tener acceso a estos tratamientos, el esfuerzo y posibilidades de sus padres para proporcionarle el mejor tratamiento, y la actitud de su entorno hacia ella, hacen que Carmen viva una vida bastante normal a pesar de tener AME, “me siento muy afortunada porque todo mi entorno me lo pone todo muy fácil, a mí, a mi familia y a mis amigos, en el colegio, en la universidad… Mi discapacidad se ha normalizado.por eso nunca he pasado por momentos difíciles en los que me haya sentido sola. Obviamente noté que era diferente porque algunas cosas se me complicaban mucho más, pero mi entorno no me limitaba”, dice orgullosa.
No sólo no tienen restricciones; mejoraron sus habilidades. Por un lado, académicamente actualmente estudia genética, y por otro, en el ámbito deportivo, entrena y compite al más alto nivel, “estudio en el mismo colegio que mis cuatro hermanos y los profesores son muy comprensivos con mi situación y siempre intentan adaptarse a mis necesidades. Por ejemplo, el año pasado tuve que pasar dos meses en Estados Unidos. ensayo clínico La universidad me pidió que tomara clases en línea. Tengo mucha suerte en este momento”, dijo.
Sus mayores limitaciones han sido las cirugías de espalda (ha tenido cuatro cirugías) y la rehabilitación: “He tenido cirugías”. Seis horas de fisioterapia por semana.más el doctor…pero como mi vida siempre ha sido así, para mí es normal. Pero lo más importante es que restringieron mi cirugía porque tenía mucho dolor y tuve que estar en cama por mucho tiempo. De hecho, perdí un año de estudios porque durante una operación sentí tanto dolor que no podía ir a clase”, recuerda.
Los costos de vivir con una discapacidad no son asequibles para todos.
Campeón de España… pase lo que pase
Carmen, además de ser una buena estudiante, también se convirtió en una excelente deportista”,Llevo 10 años jugando al hockey.. Empecé a jugar con otros niños en un colegio pequeño y hace cuatro años empecé a competir. Ahora estoy en la Liga Nacional de Clubes, llevo tres años en la selección autonómica y he sido preseleccionado para la selección española. En 2024 participé en un campeonato en Bélgica y en 2025 participé en un campeonato en Suiza. Espero que al final me elijan. Capaz de participar en el Mundial de Finlandia en mayo“.
Ser aceptada en el programa de atletas de élite de la universidad le hizo la vida más fácil, tanto que decidió ampliar sus actividades deportivas porque Descubrió el fútbol en silla de ruedas hace dos años“Jugué un torneo, ganamos el partido y ahora estamos en primera división con el Leganés Sporting Club”, afirma orgullosa.
Además de darle las mismas cosas que a cualquier otra persona “como constancia, trabajo, trabajo en equipo…” deportes Compartir espacio y experiencias con otras personas con discapacidadElla no tiene posibilidades en la vida diaria: “Ves una realidad parecida a la tuya, gente que puede compartir contigo cosas que tu entorno no entiende, o no entiende lo mismo, o una realidad más dura. Esto me ha enseñado mucho sobre valores y me siento afortunada muchas veces”.
Ver estas realidades le anima a seguir luchando por todo lo que todavía falta, no sólo en la investigación, sino especialmente en la provisión de recursos para las familias de personas con AME y otras enfermedades raras, porque “cuando llega el tratamiento o la cura, las familias necesitan muchas cosas. Sé que tengo suerte, pero sé que mucha gente se encuentra con muchas barreras sociales y económicas”. Los costos de vivir con una discapacidad no son asequibles para todos.. Hay muchas familias que no pueden permitírselo y hay muchas cuya calidad de vida se deteriora porque no pueden conseguir el tratamiento que necesitan, una silla de ruedas o porque no caben en su casa.
Además de hacer deporte y apoyar la causa, también quiso aportar su granito de arena en la investigación, por lo que decidió estudiar genética, tema que ha estado presente durante toda su vida: “Como paciente escuché mucho sobre genética, pero siempre he visto de cerca lo importante que es entender la genética, no solo en la AME sino enn muchas enfermedades rarasDecidí estudiar genética por lo importante que es la investigación de primera mano. “
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