El potencial es enorme. Pero Hemgenix y sus primos también plantean un desafío para el sistema sanitario tradicional de Australia porque son extraordinariamente caros. Hemgenix cuesta alrededor de 5 millones de dólares por dosis.
Hasta ahora, los burócratas del gobierno han rechazado la solicitud de subsidios de CSL porque no estaban convencidos de que el precio exorbitante valiera el beneficio.
CSL sostiene que Hemgenix es un tratamiento a largo plazo y que el precio inicial de 5 millones de dólares vale la pena considerando los costos a largo plazo para el sistema de salud de los pacientes que necesitan infusiones semanales de factor IX.
Para respaldar este argumento, la empresa ahora puede señalar los datos publicados esta semana. Revista de medicina de Nueva Inglaterra Se demostró que el tratamiento reduce a más de la mitad las tasas de hemorragia de los pacientes y reduce el uso de factor IX en un 96 por ciento en los cinco años posteriores a la administración del medicamento.
La hemofilia B es causada por mutaciones en el gen que codifica una proteína que ayuda a la coagulación de la sangre conocida como factor 11. Sin el factor 11 natural, la mayoría de las personas con hemofilia reciben infusiones regulares.
Hemgenix funciona empaquetando un gen funcional del factor humano 11 en un adenovirus. Después de la inyección, el virus infecta las células del hígado e introduce el nuevo gen en el núcleo celular.
CSL sostiene que Hemgenix es un tratamiento permanente y que el precio inicial de 5 millones de dólares vale la pena.Crédito: Eamon Gallagher
Por lo general, el ADN del paciente no se modifica directamente. En cambio, el nuevo gen parece flotar junto al código genético existente.
El propio gen insertado fue modificado para aumentar drásticamente la cantidad de factor 11 que codificaba. El profesor Ian Alexander, jefe de investigación sobre terapia génica en el Instituto de Investigación Médica Infantil, lo llama una “supercopia” (no participó en el estudio).
Un ensayo de fase III de Hemgenix realizado en 2023 demostró que la terapia redujo las tasas de sangrado en un 64 por ciento en los 18 meses posteriores al tratamiento.
Pero la terapia génica conlleva riesgos, en particular toxicidad hepática. En un estudio de 2020, cuatro niños murieron por disfunción hepática. El veinte por ciento de los pacientes del estudio CSL tenían enzimas hepáticas elevadas que requerían tratamiento; En uno de estos pacientes, los niveles de factor IX disminuyeron con el tiempo.
La toxicidad hepática es un riesgo de la terapia génica.Crédito: Shutterstock
Dado que el nuevo gen no se incorpora directamente al ADN del paciente, la cuestión siempre ha sido la longevidad. ¿Encontrará y eliminará el sistema inmunológico el nuevo gen o su efecto desaparecerá?
Hay poca evidencia de esto en el nuevo estudio de CSL. La directora de asuntos médicos de la compañía, Deborah Long, calificó los datos como “increíblemente convincentes con respecto a la seguridad y eficacia a largo plazo”.
Carga
“Se podría vivir un estilo de vida sin inyecciones”, dijo Long.
No está claro si este será un argumento convincente para los reguladores de medicamentos que tienen control sobre los subsidios públicos.
Pero hay otra cuestión que preocupa a Alan Dursun, presidente de la Fundación Haemophilia Australia. Cuando se administra terapia génica, el sistema inmunológico produce naturalmente anticuerpos contra el adenovirus utilizado para transmitir el gen.
Esto puede significar que usted sólo tiene una oportunidad de recibir tratamiento.
“¿Estamos esperando una mejor terapia genética?” pregunta Dursun, que sufre de hemofilia A. “Me encanta la idea de no tener que tomar medicamentos con tanta frecuencia. Pero si sólo dura unos años, ¿realmente quiero hacerlo? ¿O debo esperar a algo mejor?”.
“¿Por qué arreglarlo si no está roto?”
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