Un estudio liderado por la Universidad de Navarrasima en colaboración con el CIBER e investigadores europeos encuentra Tres nuevos casos -el primero de una niña- de porfiria por deficiencia de ALA deshidratasa (ADP), la forma más rara y grave de porfiria que afecta a la primera infancia, y hasta la fecha sólo se han notificado 10 casos masculinos.
La porfiria hepática es un trastorno genético huérfano que afecta a la síntesis de hemoglobina y otras hemoglobinas, cuyo síntoma más común es el dolor abdominal intenso, aunque En los casos más graves, puede provocar cambios neurológicos graves..
“Este trabajo proporciona una comprensión de Mecanismos genéticos y ambientales. Intervención en esta forma extremadamente rara de porfiria y su relación con la toxicidad de metales pesados. En concreto, hemos descrito Cinco casos de intoxicación grave por plomo en adultosque imita clínicamente enfermedades infantiles”, explica Antonio Fontanellas, investigador principal del CIBER Área de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD): Porfiria y Carcinogénesis del Cima y director del trabajo.
A pesar de saturnismo Esto es cada vez menos común debido a las precauciones y la conciencia pública, pero todavía sucede exposición accidental. El metal se encuentra en pipas, utensilios y cubiertos viejos, cosméticos, casquillos de bala, licor ilícito, opio adulterado o algunos suplementos a base de hierbas. El plomo se absorbe fácilmente y se acumula en la sangre y otros tejidos, donde incluso pequeñas cantidades pueden causar daños. Utilizando un enfoque que combina análisis genéticos y bioquímicos, así como modelos experimentales innovadores para estudios funcionales, el equipo de investigación identificó nuevas variantes del gen con diferente expresión y comportamiento bioquímico.
Los resultados revelaron una gran heterogeneidad molecular que puede explicar la susceptibilidad diferencial de algunos individuos al envenenamiento por plomo. “Debido a que esta enfermedad es extremadamente rara, cada paciente bien estudiado representa una oportunidad única para avanzar en la comprensión de esta enfermedad”, concluyó el equipo.
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