El síndrome de Leber, también conocido como amaurosis congénita de Leber, es un trastorno genético poco común que causa una pérdida grave de la visión en los primeros meses de vida. Es una de las causas más comunes de ceguera infantil hereditaria. Aproximadamente 1 de cada 30.000 o 40.000 nacimientos se ve afectado.
esta es la enfermedad El sufrimiento de Valentina, una niña de 12 años que fue una de las protagonistas de la inauguración de la Torre de Jesucristo Presentó un modelo táctil de la Sagrada Familia al rey Felipe VI y al Papa León XIV para explicar cómo las personas ciegas podían conocer el patrimonio a través del tacto. El menor, ciego de nacimiento, está inscrito en la ONCE desde que tenía ocho meses.
La amaurosis congénita de Leber es causada por Mutaciones en diferentes genes relacionados con la función de la retina. Los síntomas suelen aparecer al nacer o en el primer año de vida y pueden incluir movimientos oculares involuntarios, mala respuesta a la luz y pérdida grave de la visión, lo que en muchos casos provoca ceguera.
Sentidos cercanos a la cultura
Aunque esta enfermedad no afecta la esperanza de vida, Sí impacta mucho en la autonomía y el desarrollo de quienes la padecen.. El proceso evolutivo varía según el tipo de mutación genética, ya que la enfermedad se presenta en muchas formas y algunas conservan una pequeña cantidad de capacidad visual durante muchos años.
Entidades como asociaciones de pacientes y la ONCE destacan la importancia de la detección precoz, la rehabilitación visual y el acceso a recursos de apoyo para promover la inclusividad. Valentina acudió al acto en La Sagrada Familia precisamente para buscar Hacer visible la accesibilidad y mostrar que las personas ciegas pueden aprender sobre la cultura y el patrimonio a través de sus otros sentidos.
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