Los australianos podrían enfrentarse a una muerte prematura sin saberlo, ya que los médicos advierten que no se están realizando suficientes pruebas para detectar una condición genética que causa niveles de colesterol peligrosamente altos.
Jenny Della-Vedova no tenía idea de que había heredado una bomba de tiempo.
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“Resultó que mi madre sufrió un infarto cuando tenía 46 años. Su hermano murió prematuramente”, dijo.
Sus arterias estaban obstruidas con colesterol, pero no podía entender por qué.
“Sentimos que no podíamos evitarlo con la dieta. Lo intentamos y tomamos medicamentos, pero no mejora”, dijo Jenny.
Un análisis de sangre reveló que tenía hipercolesterolemia familiar, también conocida como FH, un defecto genético que causa niveles de colesterol peligrosamente altos. Su hermano también lo tenía.
“Le transmití los genes a mi hija. Tiene dos hijos. Su hija no porta estos genes, pero su hijo sí”, dijo Peter Della-Vedova.
“No es una situación de la vida. Para nosotros, es porque nuestro hígado no excreta colesterol”, explicó Jenny.
La HF puede provocar una enfermedad cardíaca o un ataque repentino si no se detecta a tiempo.
Uno de cada 250 australianos padece la enfermedad. Los expertos dicen que la mayoría no tiene idea y que las pruebas actuales no son suficientes.
“Sabemos que los análisis de sangre son muy efectivos a través de generaciones, pero esperar que los médicos generales los realicen a todos en todo el estado y más allá no es práctico”, dijo Gerald Watts, cardiólogo del Royal Perth Hospital y profesor de la Universidad de Australia Occidental.
Actualmente no existe un sistema centralizado para rastrear y tratar la enfermedad, lo que significa que las familias a menudo quedan al margen.
Los expertos piden la creación de un centro nacional de detección de esta enfermedad, tal como lo hacemos con el cáncer y otras enfermedades mortales.
“No se trata sólo de detección. En realidad, necesitamos un sistema de seguimiento, un servicio de seguimiento que garantice la continuidad de la calidad de la atención”, afirmó Watts.
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